遗传病检测 · 脊肌萎缩症(SMA)
脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测
项目概览
本检测采用多重连接探针扩增技术，针对脊髓性肌萎缩症的核心致病基因——运动神经元存活基因1进行拷贝数分析。检测覆盖SMN1基因第7号外显子及第8号外显子的缺失/拷贝数变异，这是导致95%以上SMA病例的关键遗传学机制。MLPA技术通过特异性探针杂交与定量PCR，能够准确区分SMN1基因与其高度同源的SMN2基因的拷贝数，从而可靠地诊断SMN1纯合缺失导致的SMA。
¥2700参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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立即咨询检测方法
MLPA
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（15-30℃）保存与运输，避免冰冻。建议在采样后72小时内送达实验室。若需延迟送检，可将样本置于2-8℃冰箱短期保存，但不应超过一周。
适用人群
本检测适用于：1）有SMA家族史的个体，尤其是计划妊娠的夫妇进行携带者筛查；2）临床表现为进行性肌无力、肌张力低下、腱反射消失的婴幼儿或儿童，需进行明确诊断；3）已生育过SMA患儿的夫妇，为再次生育提供遗传咨询依据；4）一般人群中的备孕或早孕期夫妇，进行扩展性携带者筛查。
临床应用
本检测是SMA分子诊断和携带者筛查的金标准。其临床价值在于：1）为疑似患者提供明确的分子诊断，区分SMA类型及评估预后；2）识别无症状的SMN1基因缺失携带者，评估夫妇生育SMA患儿的遗传风险；3）指导产前诊断，通过绒毛或羊水样本检测胎儿基因型；4）为确诊患者家庭提供精准的遗传咨询，并可作为靶向药物（如诺西那生钠、利司扑兰等）使用前的必要检测依据，辅助临床决策。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所